Se trata de alteraciones en la
estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
- Con ganancia o pérdida de material genético:
esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo:
deleción, inserción,..
- Sin ganancia ni pérdida de material:
normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene
consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada,
inversión…
- Síndrome de Prader-Willi: deleción de una
determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
- Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma
15 de origen materno.
- Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato:
deleción en el cromosoma 5.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.
Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
- Translocación equilibrada: no se produce ni
aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de
una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden
tener problemas de esterilidad.
- Translocación desequilibrada: se produce
aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si
que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy
variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.
- Translocación Recíproca: se producen por
transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se
producen cambios en la configuración pero no en el número total de
cromosomas.
- Translocación Robertsoniana: se produce por la
fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15,
21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final
resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se
pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso
que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45
cromosomas en lugar de 46.
El
proceso de formación de los gametos (ovocitos o espermatozoides) implica un
proceso de división celular llamado meiosis,
donde el número de cromosomas debe reducirse a la mitad. Cuando existe una
anomalía cromosómica es posible que los ovocitos o espermatozoides resultantes
de la meiosis, sean portadores de alguna alteración en sus cromosomas. Si estos
ovocitos o espermatozoides participan en la fecundación, se producirá un
embrión con alteraciones cromosómicas. Estos embriones pueden:
- No embarazar
- Producir un aborto: Muchos de los embriones de
parejas portadoras de alguna anomalía cromosómica implantan en el útero de
la mujer pero producen abortos de primer trimestre.
- Daños en el feto que podrán ser de leves a muy
graves dependiendo de la alteración cromosómica que se haya producido.
Tipos de anomalías estructurales:
Deleción: se debe a la
pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material
(puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
Inversión: Se origina
cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben
producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento
gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
¿Por qué una anomalía cromosómica
(translocación, inversión,…) afecta a la reproducción?
Los portadores de algunas anomalías
cromosómicas suelen tener problemas relacionados con la reproducción.
http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicas-estructurales.html
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